地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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做试管移植鲜胚和卵裂胚的区别就是两者之间存在包含关系,卵裂胚属于鲜胚,鲜胚就是一切未经冷冻的胚胎,包括卵裂胚(取卵后第2天和第3天的胚胎)和鲜囊胚(发育到第5-7天的胚胎)。不过经过冷冻后的卵裂胚又叫冻胚了,冻胚也就是一切冷冻后的胚胎总称,包括冻卵裂胚和冻囊胚。
在胚胎移植阶段,我们常常会听到卵裂胚、鲜胚、冻胚、囊胚这几个词,但是很多试管患者常常搞不清楚这些胚胎的关系,它们之间有区别也有联系,这里就来给大家详细讲解一下:
1.卵裂胚:一般取卵当天为第零天,取卵后第2天和第3天的胚胎称为“卵裂期胚胎”;
2.鲜胚:一切未经冷冻的胚胎,分为卵裂期胚胎和囊胚,就是经体外培养发育时间不同;
3.冻胚:若不移植鲜胚,将胚胎冷冻,则成为冻胚,包括冷冻的卵裂期胚胎和冷冻的囊胚;
4.囊胚:就是卵裂期胚胎再继续培养到第5-7天的胚胎,囊胚也分鲜囊胚和冻囊胚。
试管婴儿虽然解决了很大一部分不孕不育夫妇的,但做试管婴儿的费用昂贵,而且目前我国的成功率只有30%~60%,很多人需要经历几次才能成功受孕。所以很多人都想知道怎样才能提高试管婴儿的成功率。
想试管婴儿的成功率提高,
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个人的体质和胚胎的质量好坏
都是非常重要的。所以先调理好自己的状态再去做试管婴儿,那成功率必然会有所提高。而且因为做试管婴儿的过程需要促排,一次性促进多个卵泡的成熟,所以适当补充维生素有着很大的作用。
蛋白质、叶酸、铁、锌等维生素
很多人都不会缺,因为在做试管婴儿促排的时候,医生都会一再强调要多吃高蛋白的食物,所以一般人都不会因为蛋白摄入不足而导致成功率下降。另外叶酸、铁、锌等维生素,对于想怀孕的朋友都会自己补充。
但是有一种维生素是很多人是缺乏的,而且对试管婴儿的成功率有很大的影响。
那就是
维生素D
。根据我国金域检验中心的数据显示,在收集到的1404335份样本中,血清25-羟
维生素D3缺乏率高达77%
。而依据刊登在《人类生殖杂志》上据2700名试管人群的研究发现,维生素D充足的女性比维生素D不足的女性,
试管成功率高出34%
。所以在做试管婴儿前先抽一下血,
检测一下体内
血清25-羟维生素D3
水平
,如果缺乏,及时补充,可明显提高试管成功率。体内维生素D的标准
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缺乏:
血清25-羟维生素D3小于20ng/mL
;
不足:
血清25-羟维生素D3在20~30
ng/mL
之间;
正常:
血清25-羟维生素D3在30~100
ng/mL
之间;
中毒:
血清25-羟维生素D3大于100
1500~2000IU维生素D3
,而且补充的时间不宜超过半年,补充半年后一定要停止并检查血清25-羟维生素D3水平,避免维生素D中毒。维生素D中毒有什么后果
维生素D摄入过量,会导致维生素D中毒,不但会有
恶心、呕吐、腹泻、尿频等不适症状,严重还会导致昏迷惊厥、肾衰竭等
。对于孕妇来说,孕早期出现维生素D中毒还会导致胎儿畸形
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