5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
哈尔滨代孕贵不贵
三
哈尔滨代孕哪家好
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿技术的出现帮助了无数不孕不育家庭用于自己的孩子，在接受试管婴儿手术之前男性双方都需要经过一系列的检查，确定各方面的指标合格后，医生才能制定大概的时光方案。那么做试管婴儿之前，夫妻双方需要做哪些检查呢？
男性试管婴儿检查项目：
1.精子精液常规检查，检查前7天禁止性生活。2.血液检查，血型检查，血常规检查。3.肝功能检测，乙肝和丙肝检查。
4.性病检查，梅毒，艾滋病等。5.染色体检查，染色体遗传病。6.生理激素检查。
女性试管婴儿检查项目：
1血液检查，血型血常规检查。2.白带常规检查，宫颈分泌物支原体、衣原体、淋球菌培养，染色体。3.心电图和X线胸透检查。
4. 尿常规检查。5.宫颈细胞学检查6.乙型二对半7.性病检查，梅毒、艾滋病等。8.生理激素检查。9.阴道B超，盆腔检查、卵巢功能、子宫位置等。
小编上述是较常见需检查的项目，地区不同、医院不同检查的项目也也不同，小编建议我们在做试管之前，医生让做的检查一切要做，避免遗漏了检查，耽误试管婴儿最终的进度。
试管婴儿前的注意事项：
1、夫妻双方在进行试管婴儿术前检查当天最好空腹，前一晚12点之后不要进食，上午8~10点到医院进行抽血检查。 2、夫妻双方在试管婴儿术前检查3~5天饮食要清淡，不要吃猪肝、猪血等含血性的食物。 3、夫妻双方在检查前三天不要抽烟喝酒。
4、男性在试管婴儿术前检查前2~7天不能同房，不能射精。禁欲时间过长或过短都会影响精子质量。 5、准备好结婚证、身份证、准生证，以备检查完之后建档用。
做试管婴儿之前双方的检查，女方要做妇科系统检查是必要的，再者全身的相关检查，这些检查一般是在例假干净后2-4天进行。而男方需要做的检查，相对比较简单一些，就是精液常规检查和血液化验等。
通过上述文章我们可以了解到，做试管婴儿之前夫妻双方系统的检查时很有必要的，关系到后期试管婴儿的顺利度，如果在检查期间发现身体指标有异常能及时的治疗和做调整。
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