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哈尔滨我想找代怀医院_1c849_H4HVh_地贫基因三项结果怎么看是不是在正常范围?

字号+作者:admin 来源:哈尔滨供卵自怀选性别 2023年04月21日

1. 物理性质:色态味熔沸点硬密度水溶性吸水性挥发性2. 化学变化:化学变化具有特征新的物质一定生成放热发光颜色改变放出气体生成沉淀化变同时物变发生3. 制取氧气(1)茶查、庄...

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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”,北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解,北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传,以α和β地中海贫血较为常见,分为轻中重度。目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上,据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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钱卫平介绍,高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。钱卫平主任介绍:“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

读创新闻+>

她们如愿生出健康宝宝>

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2021年10月,地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)婚后,在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。原来,2020年,他们正准备步入婚姻殿堂的时候,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(–SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕,生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”,钱卫平主任介绍,36岁李阳(化名)则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,由于没有提前发现问题,他们未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,李阳怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月,36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读:谭录岗

1、基本反应类型:


化合反应:多变一分解反应:一变多


置换反应:一单换一单复分解反应:互换离子



2、常见元素的化合价(正价):


一价钾钠氢与银,二价钙镁钡与锌,三价金属元素铝;


一五七变价氯,二四五氮,硫四六,三五有磷,二四碳;


一二铜,二三铁,二四六七锰特别。


3、实验室制取氧气的步骤:
“茶(查)、庄(装)、定、点、收、利(离)、息(熄)”
“查”检查装置的气密性“装”盛装药品,连好装置
“定”试管固定在铁架台“点”点燃酒精灯进行加热
“收”收集气体“离”导管移离水面
“熄”熄灭酒精灯,停止加热。

4、用CO还原氧化铜的实验步骤:
“一通、二点、三灭、四停、五处理”
“一通”先通CO,“二点”后点燃酒精灯进行加热;
“三灭”实验完毕后,先熄灭酒精灯,“四停”等到室温时再停止通氢气;“五处理”处理尾气,防止CO污染环境。


5、电解水的实验现象:

长正短负、正氧负氢、氢多氧少


6、组成地壳的元素:养闺女(氧、硅、铝)


7、原子最外层与离子及化合价形成的关系:
“失阳正,得阴负,值不变”:原子最外层失电子后形成阳离子,元素的化合价为正价;原子最外层得电子后形成阴离子,元素的化合价为负价;得或失电子数=电荷数=化合价数值。


8、化学实验基本操作口诀:


固体需匙或纸槽

,一送二竖三弹弹;块固还是镊子好,一横二放三慢竖


液体应盛细口瓶

,手贴标签再倾倒;读数要与切面平,仰视偏低俯视高


滴管滴加捏胶头

,垂直悬空不玷污;不平不倒不乱放,用完清洗莫忘记


托盘天平须放平

,游码旋螺针对中;左放物来右放码,镊子夹大后夹小


试纸测液先剪小

,玻棒沾液测最好;试纸测气先湿润,粘在棒上向气靠


酒灯加热用外焰

,三分之二为界限;硫酸入水搅不停,慢慢注入防沸溅


实验先查气密性

,隔网加热杯和瓶;排水集气完毕后,先撤导管后移灯


9、金属活动性顺序:


金属活动性顺序由强至弱:

K Ca Na Mg Al Zn Fe Sn Pb (H) Cu Hg Ag Pt Au (按顺序背诵) 钾钙钠镁铝 锌铁锡铅(氢) 铜汞银铂金



10、“十字交叉法”写化学式的口诀:
“正价左负价右,十字交叉约简定个数,写右下验对错”


11、过滤操作口诀:


斗架烧杯玻璃棒,滤纸漏斗角一样;过滤之前要静置,三靠二低莫忘记。


12、实验中的规律:


凡用固体加热制取气体的都选用高锰酸钾制

O2

装置(固固加热型);


凡用固体与液体反应且不需加热制气体的都选用双氧水制

O2

装置(固液不加热型)。


凡是给试管固体加热,都要先预热,试管口都应略向下倾斜。


凡是生成的气体难溶于水(不与水反应)的,都可用排水法收集。


 凡是生成的气体密度比空气大的,都可用向上排空气法收集。


 凡是生成的气体密度比空气小的,都可用向下排空气法收集。


凡是制气体实验时,先要检查装置的气密性,导管应露出橡皮塞

1-2ml,铁夹应夹在距管口1/3处。


凡是用长颈漏斗制气体实验时,长颈漏斗的末端管口应插入液面下。


凡是点燃可燃性气体时,一定先要检验它的纯度。


凡是使用有毒气体做实验时,最后一定要处理尾气。


凡是使用还原性气体还原金属氧化物时,一定是

“一通、二点、三灭、四停”


13、反应规律:置换反应:


1)金属单质 + 酸 →盐 + 氢气


2)金属单质 + 盐(溶液)→另一种金属 + 另一种盐


3)金属氧化物+木炭或氢气→金属+二氧化碳或水


复分解反应:


碱性氧化物+酸

→盐+H2O②

碱+酸

→盐+H2O


酸+盐

→新盐+新酸④

1+盐2→新盐1+新盐2


盐+碱

→新盐+新碱



14、金属+酸→盐+H2↑中:


等质量金属跟足量酸反应,放出氢气由多至少的顺序:

Al>Mg>Fe>Zn


等质量的不同酸跟足量的金属反应,酸的相对分子质量越小放出氢气越多。


等质量的同种酸跟足量的不同金属反应,放出的氢气一样多。


在金属+酸

→盐+H2↑反应后,溶液质量变重,金属变轻。


金属+盐溶液

→新金属+新盐中:


金属的相对原子质量>新金属的相对原子质量时,反应后溶液的质量变重,金属变轻。

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装入试管和漏斗 不用加热、催化剂

点燃验纯要牢记


5. 氢气的化学性质:


氢气具有可燃性

纯净燃烧很安静 若用还原氧化铜

亮红色铜会生成


实验开始先通氢

赶跑空气后点灯

由黑变红先撤灯

试管冷却停通氢


先点后通要爆炸

先停后撤要氧化


6. 氢气还原氧化铜


氢气早出晚归

酒精灯迟到早退


前者颠倒要爆炸

后者颠倒要氧化


7. 28种元素的记忆:


碳氢氧氮硅硫磷

钾钙钠镁铝铁锌


氟氯溴碘氦氖氩

钡锰铜汞银铂金


8. 元素在地壳中的含量排序(从多到少)



养闺女、贴该拿、嫁美卿(谐音记忆)


9. 混合物与纯净物:


混合物、多成分

多种物质来组成


原来性质各保持

彼此共存不反应


纯净物单成分

同种分子来构成


简单混合不存在

发生反应不可能


10. 单质与化合物:


氧气氮气碳硫磷

都是单质非金属


钾钠钙镁铝铁锌

都是单质属金属


两者都有共同点

同种元素来组成


二氧化碳氯化氢

高锰酸钾硝酸银


二氧化硫氯酸钾

还有五氧化二磷


它们都是化合物

不同元素来组成


无论单质化合物

它们都是纯净物


11. 分子:


分子肉眼看不见

化学变化分子变


分子之间有间隔

不停运动无规则


12. 原子:


化学变化中最小

除去原子还有谁


原子结构有三子

质子中子和电子


核内正电含质子

核外出现负电子


不显电性是中子

质量集中在核里


13. 离子:


如果原子带电荷

此时离子来相称


阴离子带负电

阳离子带正电


离子符号歪戴帽

先写数字后标号


14. 读写化学试:


1)金前非后 氧化物氧在后


先写的后读

后读的先写


角码小写不能丢

中间

“化”字不可漏


2)正价先 负价后 标价交叉 找个数


15. 化合价:


1)化合价实质要认准 金正非负单质零


许多元素有变价

条件不同价不同


+1 氧-2 正负总价和为零


2)一价氢氯钾钠银 二价氧钙钡镁锌


三铝四硅五价磷

读变价也不难


二三铁二四碳

勿丢二三四五氮


二四六硫都齐全

铜汞二价最常见


3)得电子元素显负价 失电子元素显正价


电子对偏向显负价

电子对偏离显正价


4)负一硝酸 氢氧根 负二碳酸硫酸根


正一价的是铵根

氧气口诀:

>

二氧化锰氯酸钾;混和均匀把热加。制氧装置有特点;底高口低略倾斜。

集气口诀:

>

与水作用用排气法;根据密度定上下。不溶微溶排水法;

所得气体纯度大。

电解水口诀:

>

正氧体小能助燃;负氢体大能燃烧。

化合价口诀:

>

常见元素的主要化合价:氟氯溴碘负一价;正一氢银与钾钠。氧的负二先记清;正二镁钙钡和锌。正三是铝正四硅;下面再把变价归。全部金属是正价;一二铜来二三铁。锰正二四与六七;碳的二四要牢记。非金属负主正不齐;氯的负一正一五七。氮磷负三与正五;不同磷三氮二四。有负二正四六;边记边用就会熟。

常见根价口诀:

>

一价铵根硝酸根;氢卤酸根氢氧根。高锰酸根氯酸根;高氯酸根醋酸根。二价硫酸碳酸根;氢硫酸根锰酸根。暂记铵根为正价;负三有个磷酸根。

金属活动性顺序表:

>

(初中)钾钙钠镁铝、锌铁锡铅氢、铜汞银铂金。


(高中)钾钙钠镁铝锰锌、铬铁镍、锡铅氢;铜汞银铂金。

化合价口诀二:

>

一价氢氯钾钠银;二价氧钙钡镁锌,三铝四硅五氮磷;二三铁二四碳,二四六硫都齐;全铜以二价最常见。

盐的溶解性:

>

钾钠铵硝皆可溶、盐酸盐不溶银亚汞;硫酸盐不溶钡和铅、碳磷酸盐多不溶。多数酸溶碱少溶、只有钾钠铵钡溶。

8、化学实验基本操作口诀:

固体需匙或纸槽,一进二竖三弹弹;块固还是镊子好,一横二放三慢竖。

液体应盛细口瓶,手贴标签再倾倒。读数要与切面平,仰视偏低俯视高。

滴管滴加捏胶头,垂直悬空不玷污,不平不倒不乱放,用完清冼莫忘记

托盘天平须放平,游码旋螺针对中;左放物来右放码,镊子夹大后夹小;

试纸测液先剪小,玻棒蘸液测最好。试纸测气先湿润,粘在棒上向气靠。

酒灯加热用外焰,三分之二为界限。硫酸入水搅不停,慢慢注入防沸溅。

实验先查气密性,隔网加热杯和瓶。排水集气完毕后,先撤导管后移灯。

制氧气口诀

>

二氧化锰氯酸钾;混和均匀把热加。

制氧装置有特点;底高口低略倾斜。

集气口诀

>

与水作用排气法;根据密度定上下。

不溶微溶排水法;所得气体纯度大。

电解水口诀

>

正氧体小能助燃;负氢体大能燃烧。

常见根价口诀

>

一价铵根硝酸根;氢卤酸根氢氧根。

高锰酸根氯酸根;高氯酸根醋酸根。

二价硫酸碳酸根;氢硫酸根锰酸根。

暂记铵根为正价;负三有个磷酸根。

金属活动性顺序表

>

(初中)钾钙钠镁铝,锌铁锡铅氢,铜汞银铂金。

(高中)钾钙钠镁铝锰锌,铬铁镍,锡铅氢,铜汞银铂金。

化合价口诀

>

一价氢氯钾钠银;二价氧钙钡镁锌。

三铝四硅五氮磷;二三铁,二四碳。

二四六,硫都齐;全铜二价最常见。

盐的溶解性

>

钾钠铵硝皆可溶;盐酸盐不溶银亚汞。

硫酸盐不溶钡和铅;碳磷酸盐多不溶。

多数酸溶碱少溶;只有钾钠铵钡溶。

初中化学口诀汇总

>


>

制氧气口诀:


二氧化锰氯酸钾;混和均匀把热加。


制氧装置有特点;底高口低略倾斜。



集气口诀:


它在水中溶解差;所以能用排水法;根据密度定上下。


不溶微溶排水法;

所得气体纯度大。



电解水口诀:


正氧体小能助燃;负氢体大能燃烧。



化合价口诀:


常见元素的主要化合价


氟氯溴碘负一价;正一氢银与钾钠。


氧的负二先记清;正二镁钙钡和锌。


正三是铝正四硅;下面再把变价归。


全部金属是正价;一二铜来二三铁。


锰正二四与六七;碳的二四要牢记。


非金属负主正不齐;氯的负一正一五七。


氮磷负三与正五;不同磷三氮二四。


硫有负二正四六;边记边用就会熟。



常见根价口诀:


一价铵根硝酸根;氢卤酸根氢氧根。


高锰酸根氯酸根;高氯酸根醋酸根。


二价硫酸碳酸根;氢硫酸根锰酸根。


暂记铵根为正价;负三有个磷酸根。



金属活动性顺序表:


(初中)钾钙钠镁铝、锌铁锡铅氢、铜汞银铂金。


(高中)钾钙钠镁铝锰锌、铬铁镍、锡铅氢;铜汞银铂金。



化合价口诀二:


一价氢氯钾钠银;二价氧钙钡镁锌,


三铝四硅五氮磷;二三铁二四碳,


二四六硫都齐;全铜以二价最常见。



盐的溶解性:


钾钠铵硝皆可溶、盐酸盐不溶银亚汞;


硫酸盐不溶钡和铅、碳磷酸盐多不溶。


多数酸溶碱少溶、只有钾钠铵钡溶。


先拐先折,温度高,压强大!(化学平衡图象题目)



制取乙烯:


酒精硫酸一比三,催化脱水是硫酸。

温度速至一百七,不生乙醚生乙烯。


反应液体呈黑色,

酒精炭化硫酸致。


银镜反应


银镜反应很简单,生成羧酸铵,还有一水二银三个氨



过滤操作实验:


斗架烧杯玻璃棒,滤纸漏斗角一样。


过滤之前要静置,三靠两低不要忘。



中和滴定:


左手控制塞,右手摇动瓶,眼睛盯溶液,变色立即停。


越老越稀松,干啥啥不中,如有不妥处,请您多照应!



实验室制乙烯:

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硫酸酒精三比一。迅速升温一百七,为防暴沸加碎瓷,排水方法集乙烯



金属活动性顺序:


贾盖那美驴,新蹄喜牵轻,统共一百斤


意思:有一条美驴的名字叫贾盖,换了新蹄子就喜欢驮(牵)轻的货物。


统计一下,才

100斤


化学计算:


化学式子要配平,必须纯量代方程,


单位上下要统一,左右倍数要相等。


质量单位若用克,标况气体对应升,


遇到两个已知量,应照不足来进行。


含量损失与产量,乘除多少应分清。


气体制备


气体制备首至尾,操作步骤各有位,


发生装置位于头,洗涤装置紧随后,


除杂装置分干湿,干燥装置把水留;


集气要分气和水,性质实验分先后,


有毒气体必除尽,吸气试剂选对头。


有时装置少几个,基本顺序不可丢,


偶尔出现小变化,相对位置仔细求。


氢气还原氧化铜


试管被夹向下倾,实验开始先通氢,


空气排尽再点灯,冷至室温再停氢


先点灯,会爆炸,先停氢,会氧化


由黑变红即变化,云长脸上笑哈哈。

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参考资料

1.【哈尔滨最大供卵试管公司】遵循行业规范,任何转载的稿件都会明确标注作者和来源;2,哈尔滨最大供卵试管公司的原创文章,请转载时务必注明文章作者和"来源:哈尔滨最大供卵试管公司",不尊重原创的行为【哈尔滨最大供卵试管公司】或将追究责任;3.作者投稿可能会经哈尔滨最大供卵试管公司编辑修改或补充。

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