5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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第一代试管婴儿技术不能区分出X与Y精子，因为一代试管技术主要适用于女方不孕，不会对男方精液进行处理，都是直接将卵泡与精液放入培养皿中使其自然受精结合。二代试管技术虽然会对精子进行优化处理，但是单精子注射是用于精子活动力差、精子数量少、常规不受精的情况。其实不管是哪种试管技术，目前国内都不会主动去区分出X与Y精子，因为国家对于无相关指征进行选性别是严令禁止的，即使是符合指征，选性别也是通过三代试管技术，筛查胚胎染色体时做出判断。
第一代试管婴儿就是指通过促排卵药物使不孕女性的卵巢同时有多个卵泡成熟，在适宜的时机经穿刺获取成熟卵子，然后使卵子与其丈夫的精子自然受精，再继续培养成胚胎，然后再植入女性子宫继续孕育的一个过程。所以说，一代试管技术并不能区分X与Y精子。目前网传xy精子分离最佳方法是free-flow电泳筛选法，还有的方法就是改良上游分离法、密度梯度离心分离法、干涉显微镜下分离法等。
随着我国试管婴儿技术的成熟，到2020年底，河南省已批准开展辅助生殖技术的医院达到32家，其中洛阳市3家，其中2家可开展试管婴儿技术。为了方便更多的姐妹选择合适的医院，专门整理了洛阳试管婴儿医院的排名。
2022洛阳试管婴儿医院排名：序号 | 医院名称 | 能不能做试管 | 地址 |
1 | 洛阳妇幼保健院 | 能做 | 河南省洛阳市西工区玻璃厂路12号 |
2 | 洛阳中心医院 | 能做 | 河南省洛阳市西工区中州中路288号 |
3 | 洛阳不孕不育医院 | 不能做 | 河南省洛阳市老城区中州中路36号 |
4 | 河科大第一附属医院 | 不能做 | 河南省洛阳市涧西区景华路24号 |
5 | 河南省骨科医院 | 不能做 | 河南省洛阳东花坛院区:洛阳市启明南路82号 |
6 | 洛阳市第一人民医院 | 不能做 | 河南省洛阳市瀍河回族区中州东路88号 |
7 | 河南科大二附院 | 不能做 | 洛阳市金谷园路80号 |
8 | 洛阳市新安县人民医院 | 不能做 | 洛阳市新安县涧河大道666号 |
9 | 洛阳市第三人民医院 | 不能做 | 河南省洛阳市龙泉三街坊158号 |
10 | 宜阳县人民医院 | 不能做 | 宜阳县红旗中路4号 |
11 | 伊川县人民医院 | 不能做 | 河南省洛阳市伊川县酒城南路80号  |
12 | 栾川县人民医院 哈尔滨代孕合法 | 不能做 | 河南省洛阳市栾川县君山东路 |
洛阳市妇幼保健院
哈尔滨做代孕一定要血型一样吗
试管婴儿成功率：30％-50％；
试管婴儿费用：3-6万元。
注意：能否进行供精/供卵试管请咨询医院生殖中心。
洛阳市妇幼保健院生殖医学研究所是豫西地区第一家集医疗、教学、科研为一体的非营利性医疗机构，开展人类辅助生殖技术。它是豫西地区第一家获得卫生部人类辅助生殖技术资格的单位。早在1984年，就成立了不孕症专科诊所，随着业务的不断发展，洛阳生殖医学研究所于2001年成立，洛阳男科医学研究所也应运而生。
洛阳市中心医院
试管婴儿成功率：30％-55％；
试管婴儿费用：3.5-5万元。
注意：能否进行供精/供卵试管请咨询医院生殖中心。
洛阳市中心医院生殖医学科位于门诊楼四楼，成立于2002年，是河南省首批经国家卫生委员会批准开展体外受精-胚胎移植（试管婴儿）技术的市立医院之一。目前已经开展第一代（常规体外受精-胚胎移植）、第二代（单精子注射技术）、冷冻胚胎移植、卵子冷冻试管婴儿技术，已经实施1万多例人工授精技术并有1万多名婴儿健康出生。
试管婴儿的费用与患者的身体状况、检查内容、手术操作、耗材等因素有关，存在个体差异。一般来说，第一代试管和第二代试管的费用每周期为3万-5万元，但每个人的试管费用都有个体差异，具体费用建议去医院生殖中心咨询医生。
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