地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术，具体助孕过程是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。
第三代试管婴儿技术的核心技术部分原细分为
胚胎移植前基因诊断技术（PGD）和胚胎移植前染色体筛查技术（PGS）。
PGD技术
主要针对夫妻一方或双方存在遗传性疾病或遗传性疾病携带者，用于诊断胚胎基因层面是否存在相关的遗传致病基因，从而保证所移植胚胎的优质性。而PGS技术
则主要针对胚胎的23对染色体进行细致化分析，判断其染色体的结构与数目上是否存在缺陷，确保胚胎质量，减少流产与胎儿畸形的可能。那么，PGT技术又是什么呢？
PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术
，是2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。
目前，为了区别特定类型的胚胎遗传检测，PGT技术共分为三个子类型，即
PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
一、PGT-A技术
PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术，其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常，相当于原有的PGS技术。
二、PGT-M技术
PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病，相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。
三、PG-SR技术
PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术，其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。
对于大部分助孕客户而言，PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。
NGS技术
即新一代测序技术，相较于早期的FISH技术、aCGH技术以及SNP技术在于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度，具有通量大、耗时短、精确度高和信息量丰富等优点。而如果客户已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题，则需要使用PGT-M技术或PGT-SR技术进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育！
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而取卵作为试管婴儿的重要一环
有什么注意事项？
下面一起来看看吧！
01
取卵术前注意事项
术前需调整好心态。取卵是整个试管婴儿过程中唯一对身体有微创的手术，手术时间多为10～20 分钟。
取卵时会有轻微疼痛感，属于可承受范围，且可选择用镇静麻醉药，无需过于紧张。
也无需过分在意取卵数量的多少，取卵多不代表卵子质量高。值得一提的是，有需求的女性务必选择正规且有资质的医院进行手术。
02
术前准备
促排过程中保持生活规律，戒烟戒酒；
饮食均衡，勿暴饮暴食，更勿进食阿胶、蜂蜜等补品以及任何保健品，服用任何药物前需咨询医生；
停止注射促排卵药物，当日按医嘱准时、准量注射人绒毛膜促性腺激素HCG；
进入周期打针后，可多进食富含蛋白质的食物；
不宜从事重体力及剧烈运动，取卵术前4～5天避免性生活；
需静脉麻醉患者取卵前一晚12点后禁饮禁食（睡前可适量补充易消化食物，如粥、热牛奶、豆浆、面包、面条、鸡蛋等预防低血糖），非静脉麻醉取卵患者可进食，但避免流质饮食。
03
手术当日
取卵当日切勿化妆、戴首饰、留长指甲及涂指甲油，以便随时观察生命体征的变化；穿着轻便舒适的衣服及平跟鞋，取下活动性假牙、隐形眼镜等，体内如有植入物请提前告知；排空膀胱。
取卵前，医生会对阴道进行消毒和冲洗；取卵时首先进行探针穿刺，在B超探头固定一根长长的穿刺针，其尾部连接着负压吸引胶管，接着将B超探头置入阴道，借助探头上的针管依次抽吸卵巢内每一个卵泡内的液体，然后放入试管内；将试管内的液体倒入小圆玻璃皿内，并在显微镜下拣吸出卵子注入另一个培养皿里，等待催熟。
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取完卵后会被医护人员送入观察室休息，
需多饮水多排尿，观察尿色，如发现异常请告知医生。
04
术后注意事项
取卵术后休息1～2小时，可适当进食，
期间可能会有头晕、恶心、呕吐等不适，多是因为麻醉引起的，稍作休息后即可缓解。
也可能有下腹轻微胀痛、阴道少量流血现象，都是正常情况，一般不需特殊处理。避免剧烈活动，以免发生卵巢扭转或破裂。有明显不适，如进行性加重的腹痛、腹胀、头昏无力、阴道流鲜血、血尿等，请随诊。
在饮食方面，适量增加摄入鸡蛋、瘦肉、豆制品等高蛋白低盐食物和冬瓜、橙汁、鲫鱼汤等利尿食物，多吃蔬果，少吃辛辣、生冷等刺激性食物，以防腹胀和便秘；注意有无卵巢过度刺激综合征（OHSS）的发生，其主要表现为胃肠道不适、腹胀、呼吸困难及小便量减少等。
此外，取卵术后禁盆浴，可以淋浴，保持外阴清洁，防止感染；术后直至早期妊娠阶段避免性生活，确定未孕者可以正常性生活；避免膀胱过度充盈和急剧的体位变化，以防卵巢扭转，表现为突然腹痛、恶心、呕吐、肛门坠胀感等。
一般可于取卵术后3天或5天，到医院了解胚胎及移植情况。
卫生社团讲科普 96期
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