拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。在过去,人们的意识中觉得生孩子是理所应当的事情,觉得只要想要就可以顺利怀孕生出健康的宝宝。殊不知,生育本身就是一个奇妙的概率事件,而一切未知都有可能发生,在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况,有时候总是事与愿违。
比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现,这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。
染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局,比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病,选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况,从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。
备孕夫妻如果出现不明原因不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史的,目前国内基本是通过备孕夫妻染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,常见性染色体异常。
但这只能单方面的判断备孕夫妻其中一方是否有染色体疾病,却无法避免夫妻双方染色体本身没有异常,但是男方的精原细胞转化为精子,或女方卵母细胞转化为卵子时,因染色体裂变而带来的精子或卵子的染色体异常。
所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病,如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。
我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。
什么是染色体异常?
正常的人体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构,染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。
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有染色体异常引起的疾病为染色体病。
2、常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征(47,XN,+21),爱德华综合征(47,XN,+18,),帕陶氏综合征(47,XN,+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍,多发畸形。
3、染色体嵌合者,外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象,例如46,XX/46,X0,两种核型都存在,临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%,如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下,由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复,或者关键功能基因被打断,或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常,所形成的精子和卵子形态也常常正常,但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡,受精后形成染色体不平衡异常胚胎,导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例,因人而异,可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
哪些人群需要查染色体?
1生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2接触过有害物质者
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辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
3性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
4白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤,如在慢性粒细胞白血病患者中,大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体),成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5先天性多发性畸形
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