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文章来源:http://www.mba022.com  发布日期:2023-03-22
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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回复中,医保局还“官宣”明确,在诊疗项目方面,我省将尽快出台相关管理办法。同时,根据国家相关文件精神,立足“保基本”的定位,在科学测算、充分论证的基础上,我省将逐步探索将医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

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声音

将为其他省份带来示范作用

“这是一个非常好的消息,我相信,有了北京市的示范,全国其他省份也会慢慢出台这样的政策。”对于辅助生殖技术项目纳入医保报销范畴,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示,这是他一直在期待的事情,也是很多有辅助生殖技术需求的人群一直在期待的事情。

目前我国辅助生殖技术发展已经有30多年的历程,技术不断成熟,甚至走在国际相关领域的前列,社会的接受程度也越来越高,很多生育困难的家庭,因为这个技术实现了生育愿望,获得圆满幸福。

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林戈表示,我国能够提供辅助生殖技术服务的医疗机构不断增加。有数据统计,每年全国有接近100万个辅助生殖周期实施。辅助生殖涉及不同的技术类型,更多的是试管婴儿技术,这也是成本比较高的一项。

将辅助生殖技术纳入医保支付范围,对于需要这项技术的不孕不育人群,经济压力会得到缓解。而从湖南省医保局的答复来看,北京市的“先例”起到了很好的示范作用,将来会有越来越多的省份同步实施,造福更多不孕不育人群。

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