5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
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【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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文/羊城晚报全媒体记者 陈辉 通讯员 彭福祥 梁嘉韵图/受访者提供
我国首例“第三代”试管婴儿于2000年诞生于中山大学附属第一医院，时隔20年，这个试管宝宝近况如何？
7月13日，羊城晚报全媒体记者微信连线了孩子的母亲、当年“勇于吃螃蟹”钟女士。钟女士说，女儿成长的过程很顺利，和其他孩子没有区别，不太爱运动但记忆力很不错，今年已经读大二了，受疫情影响正在家上网课。
我国首例第三代试管婴儿出生时的照片
新技术“终结”血友病遗传
就在几天前，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬特意去广东河源拜访了钟女士一家。也因着这次探访，钟女士夫妇第一次和女儿谈起她出生的情况，在此之前他们从未在女儿面前谈起这段往事，主要是不想勾起那段痛苦的回忆。
女儿听闻后并不显得意外，她说自己在7岁时就隐约猜到自己有段不同寻常的身世。
钟女士和先生是1992年结婚的，婚后第二年即生育了一名男婴。这个孩子经常出现皮下出血、关节出血，后来因脑出血而夭折了，让钟女士夫妇伤心欲绝。
直到5年后的1998年，钟女士才敢再次怀孕。作产前检查时，经抽羊水及脐血检查，证实还是男胎。可是，该男胎第八因子缺陷，即血友病，只得中止妊娠。
原来钟女士为血友病携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的可能性是50%；生女婴则50%为正常，50%为该病的携带者。
绝望中的钟女士听闻中山一院有“第三代”试管婴儿技术，就于1999年8月来求医。该中心工作人员采用胚胎植入前遗传学检测技术，取出钟女士7个卵子，采用荧光杂交技术筛选出两个女胚胎，再把健康的胚胎放入钟女士的子宫内。
中山一院生殖医学中心工作场景
这个女婴于2000年4月23日在中山分娩，重7斤。
“那段做试管婴儿的日子特别辛苦，早上6点从河源出发赶往广州，要晚上9点才能回到家，第一次植入胚胎时还失败了，第二次才成功，但再多的辛苦也值了！”钟女士说。
已经有3105个第三代试管婴儿出生
就在诞生了我国首个第三代试管婴儿的中山一院生殖中心，自2001年至今，已经有3105个第三代试管婴儿出生了。
第三代试管婴儿是什么概念？中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授做了解释：
这种“代”的称呼是俗称，“第一代”试管婴儿是将精子和卵子取出，体外结合并培养数天（通常是2-6天），选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，学名是“体外受精与胚胎移植技术”，又称试管婴儿，这一技术主要解决了由于女方输卵管不通而造成不孕的难题。
周灿权教授手术工作照
“第二代”试管婴儿是运用显微操作技术将单个精子注射至卵细胞内令其受精，并继续体外培养数天，然后选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔，学名是“卵母细胞质内单精子注射技术”，这一技术主要解决的是男性少精、无精或各种原因的受精困难引起的不孕难题。
“第三代”试管婴儿则是从在体外发育良好的胚胎中运用显微操作技术取出一个或数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子基因的技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的遗传性疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。
这一技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”。其优点是能避免生下遗传病儿。
有过生育经历的女性可能对产前诊断技术的概念并不陌生，产前诊断需在妊娠以后才能通过获取胎儿的绒毛、羊水或脐带血进行诊断，并将有遗传疾病的胎儿以人流或引产的方式予以淘汰。
而运用“第三代”试管婴儿技术则将对胚胎的诊断提前至胚胎放入母体子宫之前，完全避免了人流及引产对母亲身体和心理造成的创伤。
周灿权教授介绍，目前临床上需求最大的还是体外受精与胚胎移植技术和卵母细胞质内单精子注射技术，而胚胎植入前遗传学检测技术主要是破解了染色体数目、结构存在问题，以及基因性遗传病的难题，后者常见的有地中海贫血、肌营养不良等。
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中山一院生殖医学中心工作场景
首例“治疗婴儿”也8岁了，她为救姐姐而来
在钟女士的女儿出生后这20年的时间里，我国第三代试管婴儿技术也在不断发展中。
2012年6月，中国首例“治疗婴儿”也在中山一院诞生，这是第三代试管婴儿技术的一个拓展。今天这个孩子已经8岁了。
这名“治疗婴儿”叫柏希，其父母均为β-地中海贫血的携带者，此前曾生育有一女儿患有重度β-地中海贫血。
14年里，这个女孩持续接受输血治疗，骨髓移植是唯一的希望，但一直没有等到合适的配型。后来母亲先后又怀孕了3次，均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，不得不进行引产。
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为了避免再次引产和争取生育一个健康宝宝，亦为救治14岁的大女儿，这对夫妇在中山一院接受了胚胎植入前遗传学检测技术。
周灿权教授解释，这个婴儿的诞生不同于其他第三代试管婴儿，她不仅要健康，将胚胎移植前即确保基因正常，没有地中海贫血，而且还要保证胚胎的HLA配型与患病的姐姐吻合，这样她出生后的脐带血才可能用于救治姐姐。
她的出生标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功，这将为需要进行造血干细胞移植治疗的疾病患者带来希望。
“无癌宝宝”“三亲宝宝”了解下
考虑到某些癌症比如部分乳腺癌、卵巢癌有明确的家族遗传性，且相关基因也已明确，是否可以通过第三代试管婴儿技术，选择没有携带癌症相关基因的胚胎，孕育出“无癌宝宝”？
周灿权教授介绍，如果说父母携带有“高发生率、高致命性基因”，也就是说宝宝如果携带有这种基因，在成长过程中，或成年后罹患某种恶性疾病的几率很高，则可以通过“迟发性疾病的胚胎植入前基因检测技术”来筛选出一个没有携带该基因的胚胎植入，确保宝宝将来免受这种疾病困扰，这在技术上已没有问题。
2016年，全球首个“三亲宝宝”在美国诞生，这也是试管婴儿技术的一个拓展。
母亲一方的基因若有线粒体方面的缺陷，宝宝出生后可能会罹患各种严重的、甚至致命的综合症。在做试管婴儿的过程中，医生可以使用供卵中的健康线粒体替换母亲卵子中有问题的线粒体，这样就可以生出健康的宝宝。这样出生的宝宝不仅有父母的基因，还有“第三亲”的基因，不过后者占人体整个基因组的比例不到1%。
周灿权教授介绍，目前国内也有机构正在进行“三亲宝宝”技术的探索。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 吴瑕
审签 | 魏礼园
实习生 | 何际红
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