5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
试管婴儿治疗前服用避孕药的原因
避孕药有助于减少卵巢囊肿形成的机会，卵巢囊肿会影响患者的生育能力并导致排卵周期异常，避孕药可以防止囊肿形成。
避孕药确保卵巢卵泡以相同的速率成熟，卵巢每个卵泡含有一个未成熟的卵细胞，当卵泡开始生长和成熟时，一个优势卵泡比其他卵泡生长得更快，其余卵泡停止生长，优势卵泡一旦成熟就会释放出一个卵子。避孕药确保所有卵泡以相同的速率生长，以便可以取出多个卵用于试管婴儿治疗治疗。
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避孕药确保卵巢对刺激的反应更好
在试管婴儿治疗过程中，避孕药在促排前服用，可以暂时停止卵泡的生长并使卵巢休息，有助于在下一阶段的促排时让卵巢对刺激药物做出更好的反应，产生更多的卵子，有助于试管婴儿治疗。
避孕药可以帮助患者控制排卵周期的时间，
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通过服用避孕药这种方式，生殖中心可以有效安排治疗计划，不会干扰患者正常的工作生活。
避孕药如何适应试管婴儿治疗周期
服用避孕药是试管婴儿治疗等辅助生殖技术之前的前沿，试管治疗周期的第1天是月经周期的第一天，医生会要求患者在第2天到第4天之间进行血液检查和超声检查，如果检测结果正常，医生会要求您在周期的第4天或第5天开始服用避孕药。在开始试管婴儿促排之前，每天必须服用一次，患者需要在避孕药上至少10到15天，这也就是很多人说起的做试管婴儿要吃21天避孕药。
卵子
在试管婴儿中使用哪种避孕药？
不同的避孕药含有不同量的激素，对于试管婴儿治疗治疗，必须使用单相避孕药，每个药丸含有完全相同数量的激素，这样可以维持一致的激素水平。另外含有激素雌激素和黄体酮的复方药丸通常用于试管婴儿治疗。
在试管婴儿治疗过程中一定使用避孕药吗？
在试管婴儿治疗前是否服用避孕药不是每个患者都需要，医生会分析患者的病史制定方案后决定。
不建议使用避孕药的情况：
血栓：不推荐避孕药的风险因素之一是血栓的病史。如果患者过去曾患过血栓，医生将不会开避孕药。
囊肿：如果患者有卵巢囊肿，医生可能不会推荐避孕药，因为可能会导致囊肿大小增加并影响卵泡的成熟。
卵巢储备低：卵巢储备较低的女性会受到避孕药使用的影响，避孕药可导致用于试管婴儿取卵数减少。
之前试管婴儿治疗不成功 ：如果患者前一次的试管婴儿治疗治疗不成功，医生可能决定使用不同的方法来刺激卵巢，而不使用避孕药。
提醒读者，试管婴儿治疗服用任何避孕药请咨询您的主治医生医生将根据患者的病史考虑所有这些因素，并决定是否在试管婴儿治疗前使用避孕药。
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最后祝您获得优质的卵子，猪年有好孕！
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