5月8日为“世界地贫日”。
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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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天目新闻 记者 贾晓雯 薛昊悦
11月25日，河南郑州一女子在郑大三附院（河南省妇幼保健院）生殖医学科进行超声检查时，被发现怀上了八胞胎，医生介绍这是因为不规范使用促排卵药导致的，医生建议进行减胎术。
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该女子怎么会怀上八胞胎？促排卵药在临床应用上有什么讲究？使用时有哪些注意事项？多胞胎，会对母体和胎儿带来哪些风险？……11月26日，天目新闻记者专访国家辅助生殖技术质量管理专家组专家、浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科主任朱依敏教授，为广大网友答疑解惑。
怎么会怀上八胞胎？
促排卵药的使用有何讲究？
河南女子怎么会怀上八胞胎？朱依敏教授说，最可能的就是这位患者年纪比较轻，卵巢上的小卵泡会多一点，但又不排卵，而最常见的就是多囊卵巢综合征的病人，可能用药用过头了，促使多卵泡发育。
“八胞胎肯定不是自然的，是用药促排导致的。通俗一点来讲，就是用药用得猛了一点，所以造成多卵泡发育。”朱教授表示，这种八胞胎一般是很难能够生下来的，可能早早就流产了。所以对于这种多卵泡发育，用药的过程中需要很谨慎，特别是在用促排卵药物的时候，剂量通常是从小剂量加起，之后也是慢慢加剂量。
在什么情况下，医生会使用促排卵药物呢？朱教授告诉记者，一般来说，促排卵的药物主要是用于那些排卵有问题的病人，包括卵泡发育不起来的，或者是卵泡排不出来的，另外，还会用于多囊卵巢综合征、不明原因不孕或者是月经不调的病人。
朱教授表示，在治疗用药过程中，一旦发现多个卵泡发育的话，医生会提出不希望病人怀孕。“无论是自然怀孕或者人工授精，医生一旦发现病人有三个卵泡或以上，就会关照病人不要同房或者人工授精了，尽量避免多胞胎情况的出现。”像这种七胞胎、八胞胎的孕妇，朱医生在一两年也会遇到一个。
多胎妊娠会对母体和胎儿带来哪些风险？
对于河南女子怀了八胞胎，医生建议减胎是因为多胎妊娠对于孕妇和胎儿的危害比较大。朱教授表示，如果早期不进行减胎术，孕妇肯定会经历一次流产，就是对身体的一次伤害。
朱教授表示，多卵泡一起发育，还会有过度刺激卵巢的风险。如果造成卵巢过度刺激综合征，轻则腹痛呕吐，重则出现腹水、血栓、肾衰竭、肺水肿、脑血栓乃至死亡，是有生命危险。促排卵过程有概率会发生卵巢扭转，会导致卵巢缺血坏死。如果发现不及时，可能需要切除坏死的卵巢和输卵管，切除一边就损失一半的生育能力，全切除则完全丧失生育能力。
多胎妊娠对于胎儿来说，即使孕妇度过了流产时间，胎儿长到七八个月，也会早产导致脑部发育健全，肺部发育不成熟，一方面孩子的智力发育存在问题，另一方面孩子也存活不久。
对于想借助医疗手段生多胞胎的父母
医生有哪些专业的建议？
“我们做辅助生殖技术，全世界都致力于一胎只生一个健康的孩子。”朱教授表示，多胎妊娠包括双胎妊娠，意味着早产的风险就要增加，一方面，胎儿不仅营养不够，还面临早产；另一方面，母亲的并发症也会增多，比如：妊娠高血压、妊娠期糖尿病、发生前置胎盘，造成出血。
从2005年起，朱教授所在的浙江大学医学院附属妇产科医院就开始做辅助生殖技术出生质量随访，到现在已随访7000例孩子。这些孩子通过试管婴儿、人工授精、减胎后出生。
朱教授表示，这些孩子出生后都没有什么大问题，有很多通过试管婴儿技术的孩子都很聪明，但出现问题的主要是多胎的孩子。“多胎的问题主要就是早产，这些孩子表现主要是做精细动作方面有问题，另外，有的孩子抵抗力会差一些，患感冒、哮喘的风险会多一些。”
朱教授称，这些孩子中，如果以前是多胞胎，之后进行了减胎，减胎以后变成个单胞胎，是要比不减胎的双胞胎好一些。但是跟本来就是单胞胎的孩子，还是要差一些。
朱教授呼吁，无论是通过试管婴儿、促排卵还是人工授精等哪种医疗手段怀孕的，最好是每一胎都生一个。
“未经许可,请勿转载”
文/李昆明
排版/kiki
为广大不孕患者解决生育问题，提高她们的就诊满意度，一直是我们生殖中心的工作目标。
为此，我们做过问卷调查，患者最关心的三个指标分别是
“报婴成功率”、“专家技术水平”和“医生护士沟通的充分性”
，排在首位的是“报婴成功率”，英文是take baby home rate，就是把孩子抱回家的几率，基本等同于活产率。这是评价助孕成功的一个终极指标，很多朋友选了这个选项，但其实不一定完全明白其含义，容易与临床妊娠率相混淆。
那我们今天就大概梳理一下助孕过程中的那些率，明明白白地去做IVF。
卵 泡 输 出 率
就是卵巢对于促排卵药物的反应性，比如有10个窦卵泡，应用药物后有8个优势卵泡发育，那卵泡输出率就是80%。
有的患者窦卵泡看上去不少，但FSH很高、AMH很低，
如此情况下，卵巢对于促排卵药物的反应性会很差，卵泡输出率不会高的。获 卵 率
取卵手术时，获得的卵子数作为分子，穿刺的卵泡数作为分母，算出来的就是获卵率，平均会有70-80%的获卵率。
如果获卵率特别低，要重点排查夜针有没有打好。
受 精 率
卵子取到体外以后，经过IVF（所谓“一代试管”）或者ICSI（所谓“二代试管”）方式进行受精，受精卵数量/卵子数或MII卵子数就是受精率，IVF受精率一般要达到65%以上，ICSI受精率一般要达到75%以上。
如果正常受精率小于30%，则属于受精率偏低，需要检查卵子成熟度、精子活力，下次再行体外受精时，可能要改行ICSI或者卵子激活（ICSI受精完全失败者）。
卵 裂 率
就是胚胎形成率，分裂成胚胎的受精卵数量/所有的受精卵数量就是卵裂率，一般在95%以上，
但并非每个胚胎都可用，得再根据胚胎质量进行分级，就是下面的可用胚胎率和优质胚胎率。
可利用胚胎率和优质胚胎率
顾名思义，可用胚胎率就是有可用价值的胚胎数量/所有胚胎数量，优质胚胎率就是优质胚胎数量/所有胚胎数量。
优质胚胎的评价多采用形态法，也就是看胚胎颜值，长得漂亮、细胞均匀度好、碎片率低的评分高，
与胚胎真实的发育能力成正相关但不完全吻合，
所以，那些长得丑但其实有才能的胚胎得通过囊胚培养来证明自己的实力。囊胚形成率
优质分裂期胚胎的囊胚形成率可达到50%，但非优质分裂期胚胎的囊胚形成率只有10-20%，
一旦形成囊胚，虽然还会进行分级，但只要达到冷冻标准的胚胎，都是有潜力的，
不要忽视一个4BC或者4BB囊胚，
不信的话，去看看云南系的大理和勐勐就晓得啦。着床率
是指每个胚胎的着床能力，分裂期胚胎的着床率在35%左右，囊胚的着床率在45-50%左右，就像撒种子，
不是每一颗都有种植的能力。
临床妊娠率
多数指每移植周期妊娠率，做胚胎移植的患者，成功临床妊娠（B超看到孕囊、胚芽）的患者数量/所有接受移植的患者数量，根据移植胚胎的种类（分裂期胚胎、囊胚）和数量（1-3个，上海最多移植2枚胚胎），这个率从35-70%不等。
持 续 妊 娠 率
指除外胚胎丢失（流产、宫外孕等）后继续妊娠的患者数量/所有接受移植的患者数量。
活 产 率
最终活产分娩数量/移植周期数量，也就是孕妇最终能够成功分娩活产新生儿的比例，这个数据最最重要，与移植胚胎的种类和数量也是密切相关。
即使临床妊娠率很高，但如果胚胎丢失率太高，持续妊娠率会下降，最终活产率也会受到影响。
全球范围角度而言，活产率在30-40%。
一次说了这么多率，好多朋友搞明白了，也肯定也有不少朋友更迷糊了。
没关系，只要了解如下这一点就行了：
我们科普这些数据的意义就想告诉你，试管是由一环扣一环的率组成的，成功生下一个孩子真的是很不容易的一件事。
做试管一定程度上而言是在撞大运（各种率），但又不完全是碰运气，负责的医生会根据你的药物反应、具体情况去调整方案，尽最大努力去提高如上的这些率，争取能帮助你们尽快地好孕！
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