地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
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男婴，目前11个月大，出生时头围38cm，身长55cm，体重4.07kg，前囟2*2.5。6个月时头围45.5cm，身高75（当时冬天棉鞋很厚），体重10.7kg，前囟1*1。9个月时头围47厘米，身长74cm，体重11.4kg，前囟0.5*0.5。现在11个月体重11.8kg，其它数字还没去保健院体检所以不知道。4个月大时在保健院体检，医生说他枕秃，骨密度低，要给他补钙，我也照做了，每日一滴维生素D滴剂。自大头娃娃事件一出，我就吃不香睡不着了，因为总感觉我家宝宝头大，以囟门为界，囟门到额头处有一道横棱贯穿，从左耳到右耳。头部右侧青筋明显，偶尔发现过他用双手拍头。请问有可能是大头娃娃吗？想了解一下大头症的宝宝长什么样，有图片吗？
宝宝如果是大头症的话，头看起来是畸形的，一般头部会大的和面部不成比例。大头症实际上是大脑积水，一般做CT检查孩子头颅就可以判断出来，往往孩子得了大头症后，头部会增大，很多还会出现头痛、恶心的现象，并且随着脑部积水的增多，血管方面也会比较突出，最后会出现昏迷休克现象，严重时候危及生命。不过从您所提供的详细数据对照儿童发育标准来看，宝宝的身高、头围在正常的范围，不属于“大头儿”等异常情况，不用太担心。
大头症指的是头围的大小一旦超过正常范围值2个标准差，在出生后数周数月头颅快速增大，一部分孩子头颅明显大于正常值。正常情况下的长大是6个月增长1.2-1.3cm，因婴幼儿前半年头颅增长较快所以增长可达8-10cm，后半年较慢2-4cm，在宝宝一岁的时候大多为46cm，通过每年的正常增长在15岁的时候接近成年人头围大小54-58cm。大头症通常是营养不良造成的，通常孩子伴随着颅内增高导致头围增大，或许宝宝刚生出来症状并不会太过明显，宝宝通常在3个月的时候会出现恶心，头痛等症状，大头症宝宝具体的症状如下：
1.宝宝头颅有着明显的增大，完全不符合同龄人的头颅大小，在晚上的时候用光照的话，会有明显透明情况；
2.初期症状呕吐呈喷射症状，宝宝视力将变得逐渐模糊起来，其中部分患者有可能将伴随着癫痫和视神经乳头萎缩；
3.宝宝因头颅高压导致出现头围增大，通常会出现恶心、头痛、头发脱落、昏迷不醒等情况，宝宝出现脑积水的情况非常大，或者就是脑组织肿胀，还有颅内出血导致的，一旦没有及时发现及处理，易出现宝宝死亡。
在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。
山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：
1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；
2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；
3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；
4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。
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