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文章来源:http://www.mba022.com  发布日期:2023-02-08

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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在试管婴儿过程中,很多患者都想知道到底是鲜胚移植成功高还是囊胚移植成功率高?其实这个问题在试管临床中也得到答案,自然是冻胚移植成功率高。

试管婴儿的成功率并不是单一性因素决定,而是由多种多方面的因素决定,所以在试管婴儿周期中,选择鲜胚移植还是囊胚移植主要看患者的身体来决定,有的患者因为身体原因无法做鲜胚移植时,往往会先把胚胎冷冻,再到合适的时候进行冻胚移植,所以在试管移植中,到底选择鲜胚移植还是冻胚移植并不是自己说了算,一般医生会根据患者身体来做判断和选择。

鲜胚移植和囊胚移植的区别?

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什么是鲜胚?当取出的精子和卵子在体外结合形成受精卵后,受精卵在培育中不断进行细胞分裂,此过程被称为卵裂。卵裂产生的细胞称为卵裂球,在胚胎期中随着卵裂球数目的增加,细胞逐渐变小,到第三天时形成12-16个卵裂球组成的实心胚,称桑椹胚。在试管婴儿周期中,将这个在第三天形成的桑椹胚简称鲜胚。

什么是囊胚? 简单来说胚是培养了5-7的胚胎,它能很快进入子宫并生根新鲜胚胎是受精卵,培养约3天,进入子宫后继续游动,再生根。在经历5天的囊胚一般都是经过染色体筛查,如果发现异常或是质量降低的囊胚一般不建议移植。

5天的囊胚因为比3天的胚胎在体外存活的时间要长,而且分裂出的细胞数量也要多出很多,经过5天培育后的囊胚更适合被子宫接受着床种植成功率高。在一般情况下,选择囊胚进行移植的成功率会高很多。

除了鲜胚和囊胚之外,还有冻胚。冻胚是鲜胚之后,鲜胚在进行移植后将多余的胚胎进行冷冻,待下次需要使用是时候进行解冻移植。冻胚的成功率也还不错,因为胚胎在冷冻的过程中时胚胎之间会进行自身的优胜劣汰过程,通俗来讲,只有优质的囊胚才经得起冷冻。

哪些人适合鲜胚移植?

1.促排卵后母体的身体状况良好,年轻一点的女性;

2.母体子宫内膜厚度符合、宫腔环境良好。

哪些人适合囊胚移植?

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1.染色体异常的患者;

2、因为身体或的其他原因暂时不能移植的患者;

3、多次试管移植失败,怀疑胚胎发育潜能受限。

哪些人适合冻胚移植?

1.促排反应高,或是体内过多的女性荷尔蒙会让子宫对胚胎的接受度变差,如果先冷冻胚胎再移植,会大大提高移植的成功率。

卵巢多度刺激,在做试管婴儿促排过程中,有不少吃女性会出现卵巢过度刺激综合征。对于发生这种情况建议先将胚胎进行冷冻保存,待卵巢消肿后再结合一段时间调理身体恢复后选择移植解冻移植,这样操作不仅保障了移植成功率还能有效避免发生卵巢过度刺激的情况。

其实到底哪种胚胎移植好,身体的反应就是最好的回答,根据身体的反应和医生的判断来选择结果都不会差,只有适合自己的才是最好的。

本文由贝贝宝原创,欢迎关注贝贝宝带了解更多试管婴儿方面的知识。

卵泡不破每天跳绳200-500下差不多够了,最好是排卵期间每天跳500下,跳绳对卵泡不破是有一定帮助的。一般卵泡直径达到20mm就会破裂排出,如果没有破裂排出,就有可能是激素分泌紊乱导致卵泡壁增厚,这个时候跳绳对破卵作用就不大。因此卵泡不破要每天跳绳200-500下有没有用,是因人而异的。

跳绳不但可以促进卵泡破裂,还可以预防宫外孕,主要是因为跳绳可以增强包括生殖器官在内的脏器的功能,是行之有效的“输卵管体操”。有人用精密仪器监测排卵过程,发现身体上下跳动可以促使卵子更顺利、更准确地进入输卵管开口,有多囊问题的人更应该跳绳。

但是跳绳次数能促进卵泡破裂是有讲究的:排卵期间,每天跳500下左右,在同房前跳,且同房后二十小时内不跳,以免影响精子和卵子结合。排卵期后,每天跳200-300下,直到下次月经前五天停跳。

卵泡不破要注意正确的跳绳方法,首先要掌握平衡,跳绳时重心要落在前脚掌,双膝微屈,跳起时脚离地不应过高,上体直立,眼朝前方。跳绳时手腕用力,肘部贴近身体,落地时要轻缓,由踝、膝、髋共同缓解冲击力,有节奏的跳,这样更加轻松。可以分组跳,每组跳相同的次数。

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